Risonanza Magnetica cerebrale e IA: anche l’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche nello studio sulla dinamica di evoluzione dell’Atassia di Friedreich

Una nuova ricerca internazionale individua tre distinti sottotipi biologici di Atassia di Friedreich, aprendo la strada ad una più precisa identificazione dei pazienti che potrebbero beneficiare maggiormente di trattamenti mirati. Lo studio, pubblicato sulla più prestigiosa rivista internazionale in ambito radiologico, Radiology (Pontillo et al., 2026), si basa sull’analisi avanzata di immagini di risonanza magnetica e sull’utilizzo di algoritmi di intelligenza artificiale.

L’Atassia di Friedreich è una rara e progressiva patologia degenerativa su base genetica, che colpisce il sistema nervoso con una dinamica di evoluzione molto variabile. Questa eterogeneità limita la capacità, nel singolo soggetto, di prevedere il decorso di malattia.

Lo studio ha analizzato dati di risonanza magnetica e informazioni cliniche di 565 partecipanti raccolti in 12 centri internazionali, dotati di apparecchiature di RM ad alto campo e protocolli standardizzati. Tra questi centri, l’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche ha contribuito alle attività di acquisizione, analisi e interpretazione dei dati di neuroimaging grazie al Programma Neuroimmagini Funzionali e Molecolari, in particolare la Direttrice, prof.ssa Caterina Tonon e il prof. David N. Manners oltre al prof. Raffaele Lodi, Direttore Scientifico dell’Istituto.

L’applicazione dell’algoritmo SuStaIn ha permesso di individuare tre sottotipi distinti di malattia, ciascuno caratterizzato da una diversa traiettoria di progressione del danno cerebrale. Nel sottotipo più frequente, definito “classico”, il processo neurodegenerativo progredisce dal tronco encefalico al cervelletto fino al cervello. Negli altri due sottotipi, il coinvolgimento del cervello o del cervelletto avviene invece più precocemente.

Questa distinzione non è rilevabile con i soli dati clinici e non dipende da differenze evidenti tra i pazienti, come età, sesso o caratteristiche genetiche. Indica quindi l’esistenza di profili biologici sottostanti finora non riconosciuti.

Gli stadi di malattia definiti attraverso la risonanza magnetica cerebrale risultano associati sia alla durata dei sintomi sia alla loro gravità. Tuttavia, questa associazione varia tra i sottotipi, facendo emergere che la progressione di malattia non segue un unico modello in tutti i pazienti.

I risultati mostrano che l’imaging RM quantitativo, analizzato con tecniche di IA, può contribuire a identificare gruppi di pazienti con caratteristiche biologiche diverse, con implicazioni dirette per la progettazione degli studi clinici e per lo sviluppo di trattamenti più mirati.

Questo lavoro rafforza il ruolo dell’IRCCS Istituto delle Neuroscienze di Bologna nella ricerca internazionale sulle malattie neurodegenerative e conferma il valore del neuroimaging RM avanzato come strumento per comprendere e stratificare la complessità dell’Atassia di Friedreich.