Si apre la strada per la cura della narcolessia

Grandi speranze per i pazienti con narcolessia di tipo 1 nascono da un recente studio di fase 2 da poco concluso all'IRCCS Istituto Scienze Neurologiche di Bologna a cui hanno partecipato i più importanti laboratori internazionali per lo studio dei disturbi del sonno in USA, Giappone, Italia, Francia, Olanda, Spagna. All’IRCCS, con 17 casi su 73, il più alto numero di pazienti coinvolti nello studio. Vi hanno partecipato scienziati di fama internazionale, incluso il Professor Emmanuel Mignot di Stanford (USA), recente vincitore del prestigioso Breakthrough Prize 2023 proprio per la scoperta del meccanismo molecolare cerebrale causa della narcolessia: la carenza di orexina.

Si chiama appunto orexina il peptide scoperto negli anni 2000, responsabile del funzionamento di un network cerebrale adibito al mantenimento dello stato di veglia. La carenza di orexina è da allora il marker biologico della più antica malattia del sonno, descritta nel 1880 da Gelineau che coniò il nome "narcolessia" e dal 2014 rinominata "narcolessia di tipo 1" per distinguerla da altre forme con orexina normale. La scoperta dell'orexina ha aperto la strada a molteplici e diverse ricerche, finalizzate a conoscerne il funzionamento e le possibili applicazioni; sono stati avviati studi di molecole sintetiche capaci di attraversare la barriera emato-encefalica, in grado di attivare e/o inibire i recettori dell'orexina, agendo direttamente sulla causa scatenante la narcolessia.

I risultati, pubblicati sul New England Journal of Medicine sulla sicurezza ed efficacia di un innovativo agonista sintetico del recettore della orexina, hanno evidenziato come la assunzione del suddetto composto abbia determinato la scomparsa di tutti i sintomi della narcolessia. Purtroppo, lo studio è stato interrotto prematuramente per la comparsa di epatotossicità in alcuni pazienti coinvolti nello studio. Nonostante ciò, i dati raccolti indicano una nuova strada per il trattamento innovativo di questa rara ed invalidante malattia.

L'IRCCS Istituto Scienze Neurologiche è un centro di riferimento internazionale per lo studio e la cura della narcolessia, malattia rara, cronica, spesso con esordio in età infantile, che colpisce circa 4 persone su 10.000 abitanti nei paesi occidentali. Si tratta di una patologia largamente sottodiagnosticata in Italia, dove le diagnosi registrate sono circa 2000. Di queste, circa 1800 sono i pazienti con narcolessia, di età compresa tra i 6 e i 90 anni, attualmente in carico all'equipe di Neurologi del Centro del Sonno dell'IRCCS dell'Azienda USL di Bologna che potrebbero beneficiare di una terapia efficace sui molteplici sintomi della narcolessia, piuttosto che una complessa politerapia solo parzialmente efficace.

Il Centro del Sonno bolognese, con 150 nuove diagnosi all'anno, è anche sede del Registro Italiano della Narcolessia e delle Ipersonnie Centrali dell'Istituto Superiore di Sanità e della Associazione Italiana Narcolettici (AIN) ed ha recentemente terminato con successo uno studio sull’efficacia della telemedicina nella gestione multidisciplinare della narcolessia, proponendosi come unico luogo di diagnosi e di cura dove affrontare sinergicamente i molteplici bisogni (neurologici, psichiatrici, neuropsichiatrici, psicologici, endocrinologici, medico-legali) di questa rara e complessa malattia, evitando ai pazienti ed alle loro famiglie dolorose e costose peregrinazioni da regione a regione, da ospedale a ospedale, da specialista a specialista. Ogni anno il centro dell’IRCCS partecipa a 2-3 nuovi studi sperimentali, contribuendo a garantire a ciascun paziente in carico le terapie farmacologiche più all’avanguardia.