Giornata Internazionale delle Malattie Rare l’Azienda USL di Bologna IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche: ribadisce il proprio impegno

L'Azienda USL di Bologna è impegnata nella cura delle malattie rare, offrendo diagnosi, trattamenti e supporto ai pazienti affetti da patologie caratterizzate dalla bassa incidenza che richiedono un approccio altamente qualificato e multidisciplinare. Per rispondere in modo mirato e professionale alle necessità dei pazienti più vulnerabili, l'Azienda USL di Bologna si è dotata di numerosi centri autorizzati composti da team di esperti in grado di offrire una presa in carico globale del paziente, che include consulenze mediche, psicologiche, fisioterapiche e assistenza sociale. Grazie a questi centri, i pazienti possono accedere a percorsi terapeutici avanzati, che spesso includono la partecipazione a studi clinici e trattamenti innovativi.

I centri autorizzati afferenti alla Azienda USL di Bologna quali Programma Dipartimentale Gastroenterologia pediatrica, U.O. Endocrinologia - Centro per lo studio delle malattie endocrine rare, U.O. Neonatologia e TIN, U.O. Oculistica - Centro per il trattamento delle patologie corneali e vitreoretiniche rare, UOC Interaziendale Medicina Interna ad Indirizzo Reumatologico, U.O. Clinica neurologica, U.O. Neurologia, UOC Chirurgia Del Volto, UOC Neuropsichiatria Pediatrica, UOC Oncologia del Sistema Nervoso fanno parte di molte reti assistenziali regionali quali Neurofiromatosi tipo I, Malattie rare scheletriche, sindrome di Marfan, Rete per le distrofie Retiniche Ereditarie e Rete Reumatologica Metropolitana di Bologna.

L'equipe del Programma Bambino Cronico Complesso, inoltre, offre un'assistenza territoriale olistica ai bambini affetti da malattie croniche complesse, di cui una significativa percentuale soffre di patologie rare e alle loro famiglie.

L’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna è impegnato, in particolare, nella ricerca e nell’innovazione terapeutica per le malattie rare neurologiche dell’età evolutiva. Con oltre 1.500 bambini seguiti ogni anno, la UOC Neuropsichiatria dell’Età Pediatrica dell’Istituto è un centro di attrazione e riferimento per molte patologie rare neurologiche pediatriche, distinguendosi a livello nazionale e internazionale.
Il centro rappresenta un’eccellenza per la diagnosi e la cura delle patologie neuromuscolari, di cui è hub regionale, per le malattie mitocondriali pediatriche, in cui svolge un ruolo di riferimento clinico e di ricerca traslazionale, nonché per le patologie neurocutanee, neuroimmunologiche, i disturbi del movimento e molte altre condizioni neurogenetiche. Per tutte queste aree sono attivi percorsi dedicati e multidisciplinari, che integrano tecniche diagnostiche all’avanguardia con terapie innovative.
In questa giornata simbolica, l’IRCCS ISNB rinnova il proprio sostegno alle famiglie e ai pazienti affetti da malattie rare, consapevole che solo attraverso la ricerca e la collaborazione si potranno raggiungere traguardi sempre più ambiziosi nella lotta contro queste patologie complesse e spesso poco conosciute.
La UOC Neuropsichiatria dell’Età Pediatrica è stata identificata come centro clinico nell'ambito dell’ampliamento del programma di screening neonatale regionale alle prime patologie neurologiche, tra cui l'atrofia muscolare spinale (SMA), il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC) e l’adrenoleucodistrofia. Il centro è inoltre membro di network di ricerca e cura nazionali e internazionali per le malattie rare, tra cui gli European Reference Networks NMD, RND, EpiCare e EURACAN.
Accanto all’attività clinica, l’Istituto conduce una vivace attività di ricerca laboratoristica, sviluppando modelli di malattia e sperimentando nuove terapie farmacologiche e genetiche. La cura delle malattie rare neurologiche dell’età evolutiva vive oggi una fase di crescita rapida e, per certi versi, entusiasmante: è aumentata la capacità di fornire diagnosi che fino a pochi anni fa erano irraggiungibili e sono sempre di più i bambini che, già dalle prime fasi di vita, possono beneficiare presso il nostro centro di terapie innovative e di precisione, inclusa la terapia genica, per patologie un tempo non trattabili.

“Negli ultimi anni abbiamo assistito a un vero e proprio cambio di paradigma nella gestione delle malattie rare neurologiche pediatriche. Grazie ai progressi della ricerca e all’accesso a terapie innovative, oggi riusciamo a fornire diagnosi più rapide e trattamenti di precisione che migliorano in modo significativo la qualità di vita dei nostri piccoli pazienti - sottolinea il Duccio Maria Cordelli, Direttore dell’UO Neuropsichiatria dell’Età Pediatrica - Lo screening neonatale rappresenta uno strumento fondamentale per avviare precocemente terapie che possono cambiare radicalmente la prognosi di patologie altrimenti devastanti”.

“La ricerca preclinica e traslazionale rappresenta il motore dell’innovazione terapeutica nelle malattie rare neurogenetiche dell’età evolutiva – afferma la Caterina Garone, ricercatrice dell’UOC Neuropsichiatria dell'Età Pediatrica -. Al nostro Istituto lavoriamo ogni giorno per trasformare le scoperte di laboratorio in terapie concrete, con l’obiettivo di offrire ai nostri piccoli pazienti nuove opportunità di cura e una migliore qualità di vita. Attraverso modelli di malattia innovativi e lo sviluppo di terapie avanzate, come la terapia genica, stiamo contribuendo a colmare il divario tra ricerca scientifica e pratica clinica, aprendo la strada a trattamenti sempre più personalizzati ed efficaci”.
“La collaborazione con i principali network europei ci permette di condividere esperienze e protocolli innovativi, contribuendo a standard sempre più elevati di assistenza e ricerca, e permettendo lo sviluppo di approcci terapeutici innovativi, che sono una delle mission dell’IRCCS. - spiega il Raffaele Lodi, Direttore Scientifico dell’IRCCS ISNB - Il nostro impegno è rivolto non solo a offrire le migliori terapie disponibili, ma anche a costruire il futuro della medicina di precisione, affinché sempre più pazienti, anche i più piccoli, possano beneficiare di trattamenti innovativi fin dai primi mesi di vita”.

“Per l’Azienda USL di Bologna è fondamentale garantire assistenza di qualità a tutti i cittadini e pazienti,” dichiara Anna Maria Petrini, Direttrice Generale dell’Azienda USL di Bologna, “è nostra priorità, inoltre, promuovere la ricerca e la formazione specializzata. Siamo impegnati ad assicurare accesso alle diagnosi tempestive e a terapie innovative, affinché ogni paziente possa ricevere cure adeguate alle proprie esigenze anche valorizzando risposte di prossimità in una logica di integrazione e consolidamento della rete clinico assistenziale che per le malattie rare risulta ancora più importante. Con la giornata di oggi vogliamo anche contribuire a sensibilizzare la comunità sulla necessità di una maggiore consapevolezza e inclusione delle persone con malattie rare. Insieme, possiamo migliorare la qualità della vita di queste persone e delle loro famiglie”.