ISNB, Famiglie SMA e Wamba Onlus insieme contro l’Atrofia Muscolare Spinale

Simone, 12anni, oggi riesce a mangiare senza farsi aiutare dalla mamma. Cristian, 11anni, e Chiara, 12, camminano meglio e di più. Alessandro e Mattia, 18 mesi, stannoseduti da soli senza bisogno di supporto e Rayana, 4 anni, può andare al parcostaccandosi, seppur per poche ore, dal suo respiratore. Fino a qualche tempo fanessuno di loro avrebbe potuto fare queste cose.

Sonoalcuni dei bambini in cura alI’ISNB, colpiti da SMA (Atrofia Muscolare Spinale), una malattia neuromuscolare rara che causa debolezzamuscolare, insufficienza respiratoria, deficit nutrizionali e deformitàscheletriche. Arrivano all’ISNB da tutta la Regione e, insieme ai loro genitori,saranno protagonisti di un incontro pubblico, in programma mercoledì 23gennaio, alle 13.30, al primo piano dell’ISNB, in via Altura 3 a Bologna.

Organizzatainsieme a Famiglie SMA e Wamba Onlus, sarà un’occasione per ascoltare le storiedi questi bambini, attraverso il racconto dei loro genitori, e presentare larete regionale dedicata a questa patologia. La rete, coordinata dall’ISNB ecomposta da 6 centri pubblici, garantisce diagnosi precoci e accesso a cureinnovative. All’ISNB, infatti, è disponibile da circa un anno una nuova terapiafarmacologica che, sia pure non risolutiva della patologia, migliora sensibilmentela qualità della vita dei piccoli pazienti. Il farmaco infatti aumenta laquantità di una proteina, che nella SMA è troppo poca o, nei casi più gravi,quasi assente, responsabile della vita del motoneurone, il neurone responsabiledel movimento. La nuova terapia è tanto più efficace quanto più precoce è ladiagnosi ed è personalizzabile e somministrabile a tutti quei bambini per iquali vengono individuate margini di miglioramento in relazione alle condizionicliniche.

Il CentroMalattie neuromuscolari dell’età evolutiva della Neuropsichiatria Infantiledell’ISNB è riferimento regionale per la diagnosi e cura delle malattieneuromuscolari e della SMA. E’ stato il primo, e oggi è uno dei 3 in Regione, aprescrivere e somministrare la nuova terapia contro la SMA. Il Centro seguecirca 300 bambini con patologie neuromuscolari e assiste 36 bambini con SMA, 21dei quali residenti in Regione. Dall’inizio del 2018, sono stati 20 i bambiniche si sono già sottoposti al nuovo trattamento, 7 quelli trattati all’ISNB.Tra questi, anche un bambino di appena 40 giorni, il più giovane in Regione. L’equipedel Centro è composta da neuropsichiatri infantili, psicologi, neurologi,fisiatri, pediatri, neuroradiologi, pneumologi, cardiologi, logopedisti,dietologi, dietisti, fisioterapisti, infermieri, ortopedici e anestesisti.