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2,5 milioni di euro all’ISNB per la ricerca su Parkinson, narcolessia, epilessia, atrofia ottica e atrofia multisistemica

Data di pubblicazione: 04/01/2018 11:55

5 progetti, di altrettanti ricercatori, premiati dal Ministero della Salute

Ultimo aggiornamento : 08/03/2018

Può un disturbo del respiro durante il sonno predire l’aggravamento di una patologia neurodegenerativa come l’atrofia multisistemica? E’ possibile diagnosticare il Parkinson e le demenze con un esame della pelle? Può la telemedicina sostituire la gestione ambulatoriale per i pazienti con narcolessia? Come si può migliorare la gestione dello stato di male epilettico, l’emergenza neurologica più diffusa? E infine, può il lievito di birra aiutarci a scoprire nuove cure per l’atrofia ottica? Sono le domande alle quali 5 ricercatori dell’ISNB tenteranno di dare una risposta nel corso dei prossimi 3 anni, grazie a un finanziamento complessivo di 2.5 milioni di euro ottenuto dal Ministero della Salute nell’ambito del Bando della Ricerca Finalizzata. Coordinatori dei progetti sono Pietro Cortelli, direttore scientifico dell’ISNB, Vincenzo Donadio, Giuseppe Plazzi, Paolo Tinuper e, per la categoria Giovani Ricercatori, Leonardo Caporali.

I progetti

Prognostic predictive value of autonomic markers during sleep and wakefulness in multiple system atrophy: a neurophysiological and neuroimeging study è il titolo del progetto coordinato da Pietro Cortelli, direttore scientifico dell’ISNB, finanziato con circa 430 mila euro.
L’atrofia multisistemica è una malattia rara, che porta a grave disabilità motoria e si può complicare con disturbi respiratori che si manifestano prevalentemente durante il sonno. Cortelli e il suo team studieranno il sonno e il sistema neurovegetativo di 40 pazienti per individuarne precocemente i  disturbi respiratori notturni, e per capire se tali disturbi possono essere predittivi della prognosi della malattia. Questi dati clinici e neurofisiologici saranno anche correlati ai risultati ottenuti dallo studio anatomico del tronco cerebrale eseguito con la migliore definizione possibile oggigiorno grazie alla collaborazione con il gruppo di Pisa che dispone di una Risonanza Magnetica con il più elevato campo magnetico oggi diponibile per studi clinici (7 Tesla)

Early diagnosis and pathogenesis of idiopathic Parkinson disease and dementia with Lewy Bodies: the search for reliable biomarkers è il titolo del progetto coordinato da Vincenzo Donadio, con un finanziamento di circa 430 mila euro. Obiettivo del progetto è capire se si può arrivare a una diagnosi precoce della malattia di Parkinson e della demenza a corpi di Lewy, usando la biopsia della pelle. Recenti studi, infatti,  hanno dimostrato che tale esame è utile per la diagnosi di queste malattie quando sono già in uno stato avanzato, perché in grado di rilevare una proteina anomala nei nervi della pelle, ritenuta responsabile della malattia. Ora i ricercatori vogliono capire se questo approccio può essere utilizzato anche per una diagnosi precoce specifica per il Parkinson e per la demenza a corpi di Lewy. Per questo motivo, Donadio e i suoi collaboratori recluteranno 70 pazienti affetti da segni iniziali della malattia di Parkinson e 130 con recente demenza, sui quali effettueranno sia gli esami diagnostici classici, sia la biopsia della pelle, per confrontare i risultati ottenuti dai due approcci e capire se quest’ultima possa contribuire o meno alla diagnosi precoce. Inoltre, la biopsia della pelle su questi pazienti consente di studiare il malfunzionamento delle cellule per capire se questo può favorire l’accumulo della proteina anomala responsabile della malattia.

Telemedicine with mobile internet devices for innovative multidisciplinary patient-centred care of patients with narcolepsy è il titolo del progetto coordinato da Giuseppe Plazzi e finanziato con circa 434 mila euro.
Il Centro per lo studio del sonno dell’ISNB è riferimento internazionale per la narcolessia. Ogni anno, il centro segue circa 700 pazienti provenienti da tutta Italia e dall’estero. Per ridurre il disagio logistico ed economico che le lunghe distanze rappresentano e per dare al maggior numero di pazienti la possibilità di essere seguiti presso il centro di eccellenza, Plazzi e il suo team multidisciplinare vogliono valutare la possibilità di fare diagnosi di narcolessia e di gestire il paziente con la telemedicina, verificandone l’affidabilità e i limiti etico-legali. Per fare questo, i ricercatori recluteranno circa 450 pazienti, 250 con sospetto di narcolessia e 200 con narcolessia già diagnosticata. I primi verranno sottoposti alla visita per diagnosticare la narcolessia, in entrambe le modalità (in telemedicina e in ambulatorio) al fine di dimostrare che le due modalità portano alle stesse conclusioni. I 200 pazienti con narcolessia verranno divisi in due gruppi. Il primo verrà seguito con una modalità di assistenza standard, al secondo invece verrà consegnato un tablet perché vengano seguiti a distanza. L’obiettivo è verificare se l’assistenza a distanza porta a differenze sulla gestione della sonnolenza rispetto ai pazienti seguiti in laboratorio.

Status epilepticus: improving therapeutic and quality of care intervention in the Emilia-Romagna Region è il titolo del progetto coordinato da Paolo Tinuper e finanziato con circa 434 mila euro.
Lo stato di male epilettico è una delle principali emergenze neurologiche caratterizzata da una crisi epilettica prolungata. Le cause possono essere diverse (traumi, lesioni tumorali, encefaliti), per questo lo stato di male può riguardare anche persone non affette da epilessia. Quando lo stato di male diventa convulsivo può causare danni cerebrali di diversa gravità e nel 20-30% dei casi può causare la morte. Per questo è necessario interrompere la crisi quanto prima, intervenendo con un trattamento medico immediato che coinvolge varie figure professionali, medico del  118, medico di PS, neurologo, neuropsichiatra infantile, rianimatore. Obiettivo del progetto è costruire un registro regionale che raccolga i dati clinici sugli stati di male in Emilia-Romagna, per migliorarne la conoscenza e la gestione in emergenza, individuando nuove linee di trattamento condivise. Il progetto metterà insieme per la prima volta 16 unità neurologiche del Servizio Sanitario Nazionale che servono l’intera popolazione adulta dell’Emilia-Romagna.
Nel registro verranno raccolti dati clinici su:

  1. i nuovi stati di male che giungono in pronto soccorso in Emilia-Romagna
  2. gli stati di male super-refrattari, ovvero quelle situazioni che non si riesce a tenere sotto controllo nemmeno con farmaci anestetici di terzo livello. Queste situazioni richiedono strutture superspecializzate come la neuro-rianimazione, in cui rianimatore e epilettologo collaborano insieme per trovare una terapia adeguata, fino all’eventuale induzione del coma farmacologico
  3. gli stati di male non convulsivi, ovvero crisi in cui non si manifestano le convulsioni ma solo stati confusionali. Queste situazioni sono a volte scambiate con altre  causate da diversi tipi di disfunzione neurologica (per esempio, alterazione del livello glicemico, intossicazione da alcool o da sostanze, ecc.)


Vincitore della categoria Giovani Ricercatori è Leonardo Caporali. Il suo progetto, dal titolo Italian Project on Hereditary Optic Neuropathies (IPHON): from genetic basis to therapy è stato finanziato con 450 mila euro, il massimo del finanziamento previsto dal bando ministeriale.
L’atrofia ottica è una malattia rara caratterizzata da una riduzione del nervo ottico. Al momento, non esiste un percorso terapeutico efficace. Scopo del progetto è quindi individuare nuove terapie farmacologiche per curare l’atrofia ottica. Per fare questo, Caporali e i suoi collaboratori, recluteranno oltre 200 pazienti. Per ciascuno, analizzeranno il genoma umano (cioè tutto il patrimonio genetico) alla ricerca di nuovi geni difettosi responsabili della malattia. Su questi applicherà poi farmaci approvati dalla FDA, la Food and Drug Administration, (l’ente governativo statunitense che si occupa della regolamentazione dei farmaci), utilizzati per curare altre patologie.
L’esperimento sarà effettuato sul lievito di birra che ha geni molto simili a quelli umani. Se il farmaco applicato sul gene difettoso del lievito darà buoni risultati è possibile che lo darà anche sul genoma umano. L’ISNB segue circa 100 pazienti l’anno. Di questi, circa 40 hanno un’atrofia ottica causata da una mutazione genetica di geni noti. Dei rimanenti invece non sono chiare le cause della malattia.

Con questi progetti, l’ISNB conferma la sua vocazione di ricerca traslazionale che partendo da una ricerca in  laboratorio, passa dalla medicina personalizzata, fino ad arrivare a progetti di miglioramento dell’organizzazione del sistema di presa in carico del paziente, a nuove tecnologie per la diagnosi e la cura dei pazienti.

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