Le malattie neuromuscolari rare in età evolutiva: attività clinico-evolutive alla luce delle nuove terapie

Le Malattie Neuromuscolari rare sono patologie eterogenee dal punto di vista ezio-patogenetico, modalità di esordio, decorso, caratteristiche cliniche, terapia e prognosi, con impegno diagnostico-assistenziale-terapeutico spesso complesso e multiprofessionale.

Negli ultimi anni l’avvento di terapie farmacologiche e geniche innovative, tanto più efficaci quanto più precocemente avviate, sta modificando radicalmente la storia naturale di alcune di esse, con comparsa di nuovi fenotipi clinici con nuovi bisogni e maggiori prospettive di miglioramento della qualità di vita.

La diagnosi precoce è fondamentale per il rapido accesso alle cure, per la attivazione della rete multiprofessionale e per favorire un adeguato sviluppo cognitivo- psicologico e sociale e accompagnare la crescita e il processo di transizione.

Il workshop rappresenta un’occasione di aggiornamento e confronto tra alcuni dei principali attori della presa in carico di questi pazienti, tra ospedale e territorio.