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Dall’ISNB le nuove frontiere della ricerca sulla Epilessia Ipermotoria del Sonno in un poker di pubblicazioni scientifiche

Pubblicati il risultato dei lavori di una Consensus Conference, promossa dall’ISNB a Bologna nel 2014, e tre articoli che definiscono la prevalenza dell’Epilessia Ipermotoria del Sonno nella popolazione adulta, dimostrandone la rarità, e descrivono la prognosi dei pazienti sia per quanto riguarda l’andamento delle crisi epilettiche che il rischio di morte improvvisa in epilessia.

15/02/2017

Un poker di pubblicazioni scientifiche messo a segno nel corso dell’anno dall’ISNB sposta in avanti le frontiere della ricerca su una patologia rara, a tutt’oggi a bassa probabilità di guarigione. Si tratta dell’Epilessia Ipermotoria del Sonno (in precedenza chiamata Epilessia Frontale Notturna), caratterizzata da crisi epilettiche che si manifestano esclusivamente nel sonno, con movimenti bizzarri e violenti degli arti che compaiono anche più volte nel corso della stessa notte e, spesso, per molti anni prima che si arrivi alla diagnosi corretta, che colpisce 2 adulti ogni 100 mila e dalla quale guarisce, dopo 20 anni, solo 1 persona su 4.

I ricercatori dell’ISNB, con un team guidato da Paolo Tinuper che comprende Francesca Bisulli, Laura Licchetta, Barbara Mostacci, Federica Provini e Luca Vignatelli, hanno pubblicato a partire dallo scorso mese di aprile 4 importanti lavori scientifici su 3 prestigiose riviste internazionali di neurologia, Neurology, Sleep e Sleep Medicine, che definiscono i criteri per la diagnosi dell’Epilessia Ipermotoria del Sonno e chiariscono, per la prima volta, la frequenza e la prognosi di questa sindrome.

Anticipare la diagnosi e indirizzare tempestivamente le cure per migliorare la prognosi dei pazienti sono, in sintesi, gli obiettivi del team di ricerca dell’ISNB, al lavoro da 3 anni sull’Epilessia Ipermotoria del Sonno. “Questi lavori, frutto di un progetto condotto negli ultimi 3 anni, definiscono la gravità di questa condizione e le difficoltà di presa in cura dei pazienti.” Così Paolo Tinuper, coordinatore delle ricerche. “Dimostrano, inoltre, che la diagnosi è spesso difficile e ritardata - ha proseguito Tinuper - e causa di un percorso assistenziale faticoso per le persone affette e per i loro familiari, rendendo maggiormente difficile il controllo delle crisi epilettiche. L’importanza di queste informazioni è cruciale per indirizzare la futura pratica clinica e migliorare la prognosi dei pazienti.  E’ noto, infatti, che le persone con patologie rare possano subire diseguaglianze e ritardi nell’accesso alle cure e pertanto peggiorare ulteriormente la loro condizione e qualità della vita”.

In particolare, sono stati pubblicati il risultato dei lavori di una Consensus Conference promossa dall’ISNB a Bologna nel 2014, e tre articoli che definiscono la prevalenza della malattia nella popolazione adulta, dimostrandone la rarità, e descrivono la prognosi dei pazienti sia per quanto riguarda l’andamento delle crisi epilettiche che il rischio di morte improvvisa in epilessia.

I risultati degli studi sono stati presentati al congresso Europeo della International League against Epilepsy, tenutosi a Praga lo scorso settembre e, successivamente, all’annuale congresso della Società Italiana di Neurologia, tenutosi a Venezia in ottobre.