28 febbraio, Giornata internazionale delle malattie rare

Le malattie rare sono migliaia. Tra queste, esiste un gruppo di patologie molto eterogeneo tra loro, caratterizzato dal malfunzionamento dei mitocondri, gli organelli responsabili della produzione di energia necessaria per le funzioni vitali della cellula. Le malattie mitocondriali possono insorgere a qualunque età, evolversi in modi molto diversi l’una dall’altra e coinvolgere diversi tessuti. Ad oggi non esistono cure risolutive anche se nel corso degli ultimi anni, la ricerca ha individuato molte terapie potenziali che tuttavia non sono ancora state sperimentate nell’uomo, per l’incapacità di generare organismi modello che riproducano fedelmente la malattia, passo necessario per condurre le sperimentazioni.

All’ISNB è al via un progetto di ricerca che si pone l’obiettivo di adottare e validare un modello per la malattia mitocondriale basato sulla creazione di mini-organi in laboratorio. Si tratta di un modello già noto ai ricercatori nel settore che lo hanno sperimentato per altre patologie. Questo modello sfrutta la tecnologia delle cellule staminali pluripotenti. Si tratta di cellule prelevate dai pazienti che, dopo riprogrammazione a cellule staminali, possono essere indotte a sviluppare organi miniaturizzati. Questi mini-organi riproducono le manifestazioni della malattia, permettendo quindi sia di studiare e comprendere i meccanismi patologici alla base della malattia, sia di fungere da modello per la sperimentazione di terapie. Oltre ad accelerare la ricerca verso la sperimentazione clinica, il modello apre la strada alla possibilità di disegnare terapie personalizzate.

Coordinato da Valerio Carelli, Direttore del Programma di Neurogenetica dell’ISNB, lo studio è risultato vincitore di un bando di Ricerca promosso da Fondazione Telethon ed è stato finanziato con circa 237 mila euro. Il progetto, che avrà durata di tre anni, si concentrerà su una patologia in particolare, nota come sindrome di MERRF (epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate) quale paradigma delle encefalomiopatie mitocondriali e il modello di malattia ottenuto sarà utilizzato per testare diverse strategie terapeutiche, sia basate su farmaci già esistenti che su nuove molecole e approcci di terapia genica.

La ricerca sulle malattie mitocondriali dell’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna
Confermando la sua vocazione di ricerca traslazionale, l’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche combatte le malattie mitocondriali partendo da una ricerca in laboratorio fino ad arrivare a progetti di miglioramento del sistema di presa in carico del paziente. Oltre al progetto finanziato da Fondazione Telethon, sono in corso altri due studi finanziati dal Ministero della Salute per ricercare nuove terapie farmacologiche. Il primo riguarda la ricerca di un percorso diagnostico e terapeutico efficace contro l’atrofia ottica, il secondo si concentra su due delle principali neuropatie ottiche ereditarie: la Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber (LHON) e l’atrofia ottica dominante (DOA). Infine, l’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna coordina il progetto ER-MITO, grazie al quale è nata una rete regionale di neurologi dell’età adulta e pediatrica con i quali si è condiviso un percorso di riconoscimento, diagnosi e trattamento delle malattie mitocondriali.

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