Laboratorio di Neurogenetica

Il Laboratorio di Neurogenetica svolge un’attività integrata di diagnostica e ricerca volta alla identificazione delle basi molecolari, allo studio dei meccanismi patogenetici e alla terapia delle malattie genetiche neurologiche, con particolare riferimento alle patologie neuromuscolari e neurodegenerative a patogenesi mitocondriale, sia dell’età pediatrica che adulta.

Il laboratorio, inserito nel Programma di Neurogenetica, è certificato secondo la norma ISO 9001:2015 nel seguente campo di applicazione: “ Progettazione ed erogazione di servizi di medicina di laboratorio per la diagnosi, la cura e la ricerca nel campo delle patologie neurologiche”.

L’attività assistenziale del laboratorio prevede un settore di diagnostica molecolare di malattie mitocondriali, volto sia all’identificazione di mutazioni note, sia all’identificazione di mutazioni nuove, mediante sequenziamento dell’intero genoma mitocondriale e di geni noti associati a malattie neurologiche. Nell’ambito di questa attività di diagnosi molecolare il Laboratorio è referente accreditato dalla regione Emilia-Romagna per la certificazione di malattia rara.
La diagnostica molecolare è integrata con la diagnostica istologica del muscolo scheletrico, in collaborazione con il Laboratorio di Patologia neuromuscolare, e con la diagnostica biochimica su vari tessuti ex vivo o cellule primarie in coltura.

Le principali tecnologie del laboratorio di Neurogenetica sono:

• Sequenziamento automatico per l’analisi del DNA (Sanger e Next Generation Sequencing-NGS)
• Real Time-PCR e digitaldroplet PCR per l’analisi quantitativa del DNA mitocondriale, delle delezioni del DNA mitocondriale e valutazione della espressione genica
• Spettrofotometria-UV visibile per la determinazione dell’attività enzimatica dei complessi respiratori
• Analisi in vivo del metabolismo cellulare
• Microscopia confocale

Le principali malattie neurogenetiche trattate sono:

• Malattie mitocondriali:
  • encefalomiopatie mitocondriali da difetti del DNA mitocondriale (MELAS/MERRF/NARP/KSS)
  • atrofie ottiche ereditarie (LHON/DOA/ROA/X-linked)
  • encefalomiopatie e rare sindromi neurodegenerative da difetti del DNA nucleare coinvolgenti geni che codificano proteine mitocondriali
• Malattie rare neurologiche: in questo ambito rientrano le malattie rare metaboliche, sia pediatriche che dell’adulto, incluse le paraparesi spastiche e le eredoatassie.
• Malattie neurodegenerative: in questo ambito sono incluse la malattia di Parkinson e i parkinsonismi, la Sclerosi Laterale Amiotrofica.
• Sindromi epilettiche: le epilessie genetiche dell’infanzia e dell’adulto.

Dove siamo

Il Laboratorio di Neurogenetica è situato al Padiglione I dell’Ospedale Bellaria, Via Altura 3, 40139 Bologna.

Modalità di accesso

Il servizio diagnostico è erogato previo contatto del medico specialista di riferimento con i referenti del servizio.

Contatti

Segreteria Neurogenetica
E-mail: irccs.neurogenetica@ausl.bologna.it

Referente: Prof.Valerio Carelli (medico neurologo)
E-mail: valerio.carelli@unibo.it