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Neurogenetica

Pubblicato il 13/11/2020
Programma - Responsabile Valerio Carelli

Il Programma di Neurogenetica è nato per assicurare la valorizzazione e l’integrazione tra le attività di diagnostica neurogenetica e neurobiologia molecolare nell’ambito dei percorsi diagnostici delle malattie neurologiche ereditarie e le relative attività di ricerca e di formazione, con particolare riguardo alle innovazioni tecnologiche.

Il Laboratorio di Neurogenetica, inserito nell’omonimo Programma, è certificato secondo la norma ISO 9001:2015 nel seguente campo di applicazione: “ Progettazione ed erogazione di servizi di medicina di laboratorio per la diagnosi, la cura e la ricerca nel campo delle patologie neurologiche”.

 

Il Programma di Neurogenetica garantisce l’introduzione e l’applicazione delle più avanzate metodiche di:

  • analisi genetica con sequenziamento di nuova generazione (NGS), basato sull’analisi dell’esoma e di pannelli di geni target, e con sequenziamento diretto di geni malattia e validazione dei risultati ottenuti con metodiche NGS, sia del genoma nucleare che mitocondriale;
  • analisi funzionali in vitro con metodiche quali-quantitative di biochimica su cellule primarie (fibroblasti) e/o tessuti (biopsie muscolari) derivati dai pazienti in esame, integrati con metodiche di biologia molecolare applicate a modelli cellulari, inclusa la riprogrammazione a cellule staminali pluripotenti ed il differenziamento di tipologie cellulari e/o tissutali target di malattia.

Le principali tecniche per la diagnosi molecolare delle malattie neurologiche ereditarie 

  • Sequenziamento Sanger
  • Sequenziamento NGS
  • Analisi di frammenti (MLPA, Minisequencing, espansioni)
  • Quantificazione assoluta mediante qPCR e ddPCR

Le principali tecniche di validazione funzionale e per lo studio dei meccanismi molecolari della malattie neurogenetiche ai fini diagnostici e terapeutici

  • Diagnostica biochimica su cellule primarie e/o tessuti (biopsia muscolare, linfociti) degli enzimi della catena respiratoria mitocondriale e di altri enzimi del metabolismo mitocondriale (timidina fosforilasi e dosaggio dei nucleotidi) 
  • Studio di linee cellulari primarie di pazienti (fibroblasti/mioblasti)
  • Respirometria di validazione su cellule
  • Riprogrammazione di cellule staminali da cellule primarie di paziente (iPSCs)
  • Differenziamento di tipi cellulari o tessuti target di malattie
  • Trascrittomica e profili di espressione genica su tessuti derivati dai pazienti e modelli cellulari di
    malattie, incluse analisi su singola cellula
  • Progettazione, test e validazione di strategie terapeutiche, farmacologiche e/o di terapie
    avanzate (terapia genica)

L’attività diagnostica e di ricerca di laboratorio è svolta in stretta relazione con l’attività clinica e consulenza genetica svolta presso l’Istituto grazie alla partecipazione ai PDTA e protocolli/percorsi assistenziali attivi presso l’ISNB, fornendo un contributo innovativo e tecnologicamente all’avanguardia per il raggiungimento degli obiettivi di tutte e quattro le linee di ricerca dell’Istituto. 

Il Programma è riferimento regionale per la diagnostica molecolare delle malattie mitocondriali e referente dell’ISNB per la piattaforma di Genomica della Rete IRCCS delle Neuroscienze e della Riabilitazione (RIN) nonché per le attività di genomica degli Istituti Nazionali Virtuali Demenze e Parkinson ed ai nuovi Istituti che verranno attivati.

Il Programma contribuisce all’attività formativa universitaria di I, II, III livello ed alle attività di aggiornamento a favore dei professionisti del SSN.

Le principali malattie neurogenetiche a cui si applica l’attività del programma sono: 

  • Malattie mitocondriali: encefalomiopatie mitocondriali da difetti del DNA mitocondriale (MELAS/MERRF/NARP/KSS); atrofie ottiche ereditarie (LHON/DOA/ROA/X-linked);
    encefalomiopatie e rare sindromi neurodegenerative da difetti del DNA nucleare coinvolgenti geni che codificano proteine mitocondriali
  • Malattie rare neurologiche: in questo ambito rientrano le malattie rare metaboliche, sia pediatriche che dell’adulto, incluse le paraparesi spastiche e le eredoatassie. 
  • Malattie neurodegenerative: in questo ambito sono incluse la malattia di Parkinson e i parkinsonismi, la Sclerosi Laterale Amiotrofica. 
  • Sindromi epilettiche: le epilessie genetiche dell’infanzia e dell’adulto.

Contatti

Segreteria Neurogenetica
E-mail: irccs.neurogenetica@ausl.bologna.it 

Referente: Valerio Carelli (medico neurologo)
E-mail: valerio.carelli@unibo.it

Staff

Alessandra Maresca, Biotecnologa, Ricercatrice sanitaria
Leonardo Caporali, Biotecnologo, Ricercatore sanitario
Sabrina Farnè, Tecnico sanitario di laboratorio biomedico
Michele Todisco, Tecnico sanitario di laboratorio biomedico
Lucia Barra, Tecnico sanitario di laboratorio biomedico
Mariantonietta Capristo, Biologa, Collaboratrice professionale alla ricerca
Concetta Valentina Tropeano, Biologa, Collaboratrice professionale alla ricerca
Agnese Macaluso, Biologa, Collaboratrice professionale alla ricerca
Eleonora Pizzi, Biologa, Collaboratrice professionale alla ricerca
Alberto Pasti, Biologo, Collaboratore professionale alla ricerca
Flavia Palombo, Biologa dirigente
Raffaella Minardi, Biologa, Borsista
Claudio Fiorini, Biologo, Borsista
Danara Ormanbekova, Biologa, Borsista
Monica Moresco, Biologa, Borsista
Giulia Sacchetti, Biotecnologa, Borsista
Martina Romagnoli, Biotecnologa, Borsista
Giada Capirossi, Biologa, Dottoranda di ricerca
Alessia Fiorentino, Biotecnologa, Assegnista di ricerca
Penelope Magnoni, Biologa, Assegnista di ricerca

Clinici:
Sabina Capellari, Neurologa, Professoressa Associata
Maria Lucia Valentino, Neurologa, Ricercatrice
Chiara La Morgia, Neurologa, Ricercatrice