Italian Project on Hereditary Optic Neuropathies (IPHON): from genetic basis to therapy

L’atrofia ottica è una malattia rara caratterizzata da una riduzione del nervo ottico. Al momento, non esiste un percorso terapeutico efficace. Scopo del progetto è quindi individuare nuove terapie farmacologiche per curare l’atrofia ottica. Per fare questo, Caporali e i suoi collaboratori, recluteranno oltre 200 pazienti. Per ciascuno, analizzeranno il genoma umano (cioè tutto il patrimonio genetico) alla ricerca di nuovi geni difettosi responsabili della malattia. Su questi applicherà poi farmaci approvati dalla FDA, la Food and Drug Administration, (l’ente governativo statunitense che si occupa della regolamentazione dei farmaci), utilizzati per curare altre patologie.
L’esperimento sarà effettuato sul lievito di birra che ha geni molto simili a quelli umani. Se il farmaco applicato sul gene difettoso del lievito darà buoni risultati è possibile che lo darà anche sul genoma umano. L’ISNB segue circa 100 pazienti l’anno. Di questi, circa 40 hanno un’atrofia ottica causata da una mutazione genetica di geni noti. Dei rimanenti invece non sono chiare le cause della malattia.