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Deep genetic and phenotypic characterization of Autism Spectrum Disorder (ASD) families: analysis of the nuclear and mitochondrial genome

Pubblicato il 03/11/2020
Il progetto di ricerca è coordinato da Jane Magali Rochat ed è stato finanziato con 382 mila euro

Il progetto, si pone l'obiettivo di costituire per la prima volta una coorte di 100 famiglie Italiane con uno o più figli affetti da disturbo dello spettro autistico (ASD). Verranno osservate le caratteristiche fenotipiche dei soggetti con ASD e dei parenti di primo grado e poi le caratteristiche genetiche (genoma nucleare e mitocondriale). Dall’incrocio dei dati di queste osservazioni è possibile individuare nuovi meccanismi genetici correlati con il fenotipo.