Atrofia multisistemica (MSA). Un significativo passo avanti nella diagnosi precoce è stato raggiunto con i nuovi criteri della Movement Disorder Society.

I professionisti dell’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche, la condivisione di conoscenze e competenze con un team di esperti mondiali, 3 anni di lavoro e una consensus conference finale. Sono gli elementi che hanno portato alla definizione dei nuovi criteri diagnostici della atrofia multisistemica, una malattia rara, neurodegenerativa, ad andamento progressivo.

La molteplicità di sintomi attraverso cui si manifesta la MSA (come per esempio rigidità, disturbo dell’equilibrio, disturbi urinari, difficoltà di controllo della pressione arteriosa, disturbi respiratori nel sonno), alcuni dei quali simili a quelli di altre malattie neurodegenerative come la Malattia di Parkinson, è causa di ritardo o di errori diagnostici. Grazie ai nuovi criteri sarà possibile una diagnosi precoce della malattia che permetterà di trattare le manifestazioni cliniche ad essa associate con un impatto sui tempi di sopravvivenza e sulla qualità di vita. Infatti, seppur non sia al momento conosciuta una terapia per arrestare il processo degenerativo, sono disponibili trattamenti mirati ai singoli sintomi che contribuiscono a migliorare la qualità di vita e prevenire le complicanze correlate a mortalità. Avere una diagnosi precoce significa favorire l’inclusione dei pazienti in studi clinici internazionali con i farmaci sperimentali che verranno proposti per rallentare o arrestare il processo neurodegenerativo.

Con questa particolare finalità, nei nuovi criteri diagnostici è stata inclusa una sottocategoria volta ad individuare e caratterizzare alcune condizioni cliniche che possono evolvere in MSA, come il disturbo del comportamento in sonno REM (Rem Sleep Behaviour disorder, RBD) o la disautonomia isolata (Isolated autonomic failure, IAF), che rappresentano uno stadio precoce di malattia in cui il processo neurodegenerativo, ancora in fase iniziale, potrebbe essere arrestato con le terapie sperimentali prima di aver determinato un danno diffuso.

I professionisti dell’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, coinvolti nella definizione del metodo di strutturazione dei criteri e nella caratterizzazione di alcuni aspetti clinici, sono Luca Vignatelli, neurologo ed epidemiologo, Giovanna Calandra Buonaura, neurologa ed esperta di questa malattia, Pietro Cortelli, Direttore dell’Unità Operativa Clinica Neurologica e Rete Metropolitana nonché Direttore Operativo di Istituto.

Il Centro Disordini del Movimento (Clinica Neurologica Rete Metropolitana-Neuromet) dell’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche

Il Centro Disordini del Movimento (Clinica Neurologica Rete Metropolitana-Neuromet) dell’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche, coordinato da Pietro Cortelli, si occupa della diagnosi e della terapia (prime visite, controlli, ricoveri) di pazienti affetti da disordini del movimento dalle prime fasi di malattia fino agli stadi avanzati (Malattia di Parkinson, Parkinsonismi atipici, Atassie cerebellari, Distonie). Nella gestione dei pazienti con MSA, il Centro collabora con altre realtà dell’Istituto, come il laboratorio per lo studio del Sistema Nervoso Vegetativo e il Centro dei disturbi del Sonno e si avvale della consulenza del personale medico e sanitario di altre specializzazioni non neurologiche.

La ricerca dell’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche su atrofia multisistemica (MSA)

La ricerca dell’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche sull’atrofia multisistemica è particolarmente attiva. Nel 2016, Cortelli e il suo gruppo, si sono aggiudicati un finanziamento di 430 mila euro da parte del Ministero della Salute per caratterizzare nei pazienti con MSA i disturbi del sistema nervoso vegetativo durante la veglia e il sonno, in particolare i disturbi del controllo della pressione e del respiro, e per valutarne l’impatto sul decorso e sulla prognosi di malattia.
Lo stesso gruppo ha già coordinato un gruppo internazionale per la definizione di alcuni aspetti della malattia quali lo stridor e la disfagia  e più recentemente ha prodotto prove a favore di un trattamento efficace dello stridor nella MSA.
Inoltre ha contribuito alla caratterizzazione delle condizioni cliniche precoci che possono evolvere nella MSA come il disturbo del comportamento in sonno REM e la disautonomia isolata.
Infine, il gruppo – in collaborazione con l’Unità di Epidemiologia e Statistica, coordinata dal Dott. Francesco Nonino – è promotore della creazione di una rete regionale per la diagnosi e il trattamento di tutte le malattie neurodegenerative che possono manifestarsi con parkinsonismo tra cui la MSA.

Le pubblicazioni

- I nuovi criteri diagnostici della atrofia multisistemica (MSA)
- Stridor in multiple system atrophy: Consensus statement on diagnosis, prognosis, and treatment
- Dysphagia in multiple system atrophy consensus statement on diagnosis, prognosis and treatment
- Tracheostomy is associated with increased survival in Multiple System Atrophy patients with stridor
-  Progression and prognosis in multiple system atrophy presenting with REM behavior disorder 
- The natural history of idiopathic autonomic failure: The IAF-BO cohort study