Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON). Riacquistare la vista è possibile.

Un significativo recupero della vista in pazienti con Neuropatia ottica ereditaria di Leber è possibile. A spiegare come sono i ricercatori dell’Irccs Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, unico Istituto italiano a partecipare a un trial clinico internazionale appena concluso. Durato 2 anni, lo studio ha reclutato 37 pazienti in tutto il mondo, 7 dei quali provenienti dall’Italia.

La neuropatia ottica ereditaria di Leber, più comunemente nota con il suo acronimo inglese LHON, è una malattia mitocondriale causata da un difetto nel DNA presente nei mitocondri, il motore energetico della cellula. Colpisce circa 1 su 25.000-40.000, prevalentemente giovani maschi tra i 15 e i 30 anni, e viene ereditata dalle mamme. Chi ne è affetto subisce una rapida e improvvisa perdita della vista che porta il paziente a una grave ipovisione nel giro di 6-12 mesi. Non esistono cure definitive ma i risultati di questo studio suggeriscono un primo importante passo documentando che un recupero significativo è possibile.

I ricercatori sono infatti riusciti a correggere l’attività del gene difettoso responsabile della malattia attraverso un’iniezione nell’occhio, di quello che i ricercatori chiamano “cavallo di troia”. Si tratta di un virus inattivo, capace di arrivare nella cellula senza danneggiarla, portando invece il materiale genetico sano che ne ripristina il corretto funzionamento.

L’ISNB è un punto di riferimento per tutti i pazienti, nazionali e non, con malattie ereditarie del nervo ottico. L’integrazione del lavoro del team di neuroftamologia, guidato da Chiara La Morgia, e i professionisti del Programma di Neurogenetica, diretto da Valerio Carelli, si è infatti consolidata negli anni riuscendo a garantire diagnosi genetica, attività di follow up clinico e terapeutico, e possibilità di inserimento dei pazienti nei trial clinici. Il team dell’ISNB che ha seguito i pazienti per la terapia genica ha coinvolto anche Piero Barboni, neuro-oftalmologo che ha effettuato le iniezioni intravitreali, Michele Carbonelli, neuro-oftalmologo che ha seguito i pazienti nel loro decorso post-trattamento, e da Martina Romagnoli, biotecnologa che ha supportato il coordinamento dello studio. Completano il team Manuela Contin, farmacologa, e Susan Mohamed, chimico farmaceutico. 

Lo studio è stato pubblicato su Science Translational Medicine. Leggi l'articolo 

La ricerca sulla LHON e le malattie ereditarie del nervo ottico

L’ISNB è uno dei principali centri di riferimento italiani per la diagnosi, la cura e la ricerca sulla LHON. L’Istituto è risultato più volte vincitore di bandi di ricerca su questa patologia da parte del Ministero della Salute e dalla Fondazione Telethon e ha potuto contare sulla stretta collaborazione della Mitocon, l’associazione nazionale dei pazienti con malattie mitocondriali.

Nell’ultimo anno, l’attività di ricerca dell’ISNB ha portato all’identificazione di nuovi geni causativi di patologie ereditario del nervo ottico (SSBP1 e AFG3L2) e all’attivazione di nuove collaborazioni in progetti internazionali sull’intelligenza artificiale applicate alla diagnosi di malattie del nervo ottico. I risultati di queste attività sono stati pubblicati su prestigiose riviste come il Journal of Clinical Investigation, New England Journal of Medicine e Annals of Neurology. Attualmente sono in corso altri due trial clinici internazionali (LEROS e REFLECT), per i quali l’ISNB continua a essere l’unico centro reclutatore italiano.

Le pubblicazioni più rilevanti del Programma di Neurogenetica dell'ISNB

La rassegna stampa

Repubblica.it, 10 dicembre 2020 - Correggere il Dna difettoso e tornare a vedere, la neuropatia ottica di Leber è una malattia rara che porta alla cecità. Ma una nuova speranza arriva dalla terapia genica, sperimentata anche in Italia  L'intervista a Valerio Carelli, Resaponsabile del Laboratorio di Neurogenetica dell'ISNB

Ansa.it, 10 dicembre 2020 - Terapia genica efficace contro grave malattia della vista. Neuropatia di Leber,trattando un solo occhio migliorano entrambi.

Corriere.quotidiano.it - Terapia genica efficace contro malattia della vista

Bologna2000.com, 10 dicembre 2020 - Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON). Riacquistare la vista è possibile