Leucodistrofia. Le strategie terapeutiche individuate per questa malattia rarissima potrebbero essere la cura per molte altre patologie genetiche, molto più comuni.

La Leucodistrofia autosomica dominante (ADLD) è una malattia neurodegenerativa, ereditaria e rarissima, ad oggi incurabile, causata dalla duplicazione di un gene. Chi è colpito dalla malattia, infatti, possiede 3 copie di uno stesso gene, anziché le 2 fisiologiche.

Nel 2019, un gruppo di ricercatori italiani, del quale fanno parte anche Pietro Cortelli, Sabina Capellari e Anna Bartoletti dell’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, la Dottssa Elisa Giorgio del Mondino di Pavia e Lucio Cocco, Lucia Manzoli e Stefano Ratti dell’istituto di Anatomia della Alma Mater hanno prodotto dati utili  per provare a “spegnere” il terzo gene, sfruttando un meccanismo fisiologico presente in tutte le cellule del nostro organismo in grado di regolare l’espressione genica, cioè la capacità di un gene di fare bene il proprio lavoro per proteggerci dagli agenti patogeni. Tale meccanismo, chiamato interferenza a RNA (iRNA) allele specifica, è stato modificato per ridurre l’attività del gene in più, di fatto spegnendolo. 

Si tratta della prima ipotesi terapeutica per questo tipo di leucodistrofia che se risultasse curabile, potrebbe diventare  un modello da replicare su altre malattie genetiche, anche molto più comuni di questa.

Per questo motivo, i massimi esperti mondiali di questo tipo di leucodistrofia si incontreranno per la prima volta a Bologna, venerdì 1 luglio, in occasione del Neurological Science Day 2022, in programma alle ore 14.00, presso Aula Magna Olivo, nella sede di Anatomia dell’Università di Bologna, in Via Irnerio 48.

Il Neurological Science day 2022 è l’appuntamento annuale che l’Università di Bologna e l’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche dedicano alla memoria di Pasquale Montagna e di Elio Lugaresi, clinici e ricercatori di fama internazionale già rispettivamente Direttori del Dipartimento di Scienze Neurologiche dell'Università di Bologna e della clinica Neurologica dell'Università di Bologna.

Ad aprire i lavori saranno Lucia Manzoli, Direttore del Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università di Bologna, Pietro Cortelli, Direttore della Scuola di Neurologia dell’Università di Bologna, e Raffaele Lodi, Direttore Scientifico dell’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna.