Biomarcatori autoimmunitari e correlazione clinico-sierologica in pazienti con neuropatia delle piccole fibre

Background
La neuropatia delle piccole fibre (NPF) è una neuropatia periferica che coinvolge le fibre nervose C e A-Delta e che si manifesta clinicamente con dolore neuropatico, disestesia/parestesie e disturbi autonomici.
Si tratta di una patologia relativamente comune, la cui incidenza è di circa 52,95 su 100.000 abitanti, probabilmente sottostimata. Nonostante siano note diverse cause, più del 50% dei casi non ha un’eziologia chiara (NPF idiopatica, iNPF). Alcuni studi suggeriscono una possibile eziologia autoimmune, sebbene gli anticorpi coinvolti, i meccanismi patogenetici e l’eventuale correlazione tra la presentazione clinica e la presenza di autoanticorpi restino poco chiari.

Obiettivi
Lo scopo di questo studio è stabilire la frequenza di anticorpi contro target anticorpali noti e ignoti in pazienti con sospetta neuropatia delle piccole fibre e di correlarli con il fenotipo clinico, laboratoristico e strumentale. Lo studio si propone inoltre di: a) identificare possibili fattori clinici, laboratoristici e strumentali che predicano la presenza di autoanticorpi specifici; b) caratterizzare gli isotipi anticorpali e definire la specificità degli anticorpi; c) confrontare la sensibilità e specificità di diverse tecniche per la ricerca degli anticorpi (CBA versus ELISA); d) stabilire modelli di patogenicità in vitro utilizzando colture neuronali.

Materiali e Metodi
La ricerca di anticorpi verrà effettuata nel siero di pazienti con NPF arruolati prospetticamente mediante cell-based assays, ELISA e mediante tecniche di immunofluorescenza su tessuto e colture cellulari (neuroni, SH-SY5Y). I meccanismi patogenetici verranno studiati utilizzando colture neuronali.

Potenziali ricadute clinico-assistenziali
La NPF riduce significativamente la qualità della vita dei pazienti. La terapia è spesso basata esclusivamente sull’uso di farmaci sintomatici. L’identificazione di biomarcatori di un’eziologia autoimmune consentirebbe di individuare sottogruppi di pazienti che potrebbero beneficiare di un trattamento immunomodulante, migliorando pertanto la prognosi e la qualità della vita.