Malattia di Huntington
Che cos'è
La malattia di Huntington (MH) è una malattia neurodegenerativa, a decorso progressivo, caratterizzata da disordini del movimento, deterioramento cognitivo e manifestazioni psichiatriche. La malattia di Huntington è ereditaria, ha forti implicazioni sociali per il paziente e per la famiglia, può insorgere a qualunque età.
I sintomi
I sintomi principali consistono in una progressiva degenerazione motoria e cognitiva.
Chi è affetto dalla malattia di Huntington presenta movimenti involontari, più frequentemente di tipo coreico, ai quali può associarsi una progressiva alterazione della capacità di compiere i movimenti volontari, con comparsa di incoordinazione e bradicinesia. A seconda dell’età di esordio e della storia naturale della malattia può prevalere l’una o l’altra tipologia motoria, con estrema variabilità interindividuale.
Il declino cognitivo progredisce in maniera graduale ed inesorabile nel tempo. I sintomi in un primo momento sono insidiosi e non sempre riconoscibili, ma presto arrivano ad incidere profondamente sulle funzioni quotidiane indipendentemente dai sintomi motori.
Altri sintomi tipici della malattia sono l’apatia, l’irritabilità e la depressione a cui più raramente si associano disturbi ossessivo compulsivi, psicosi e disinibizione. La perdita di peso è una caratteristica comune ed è presente fin dalle prime fasi di malattia, ha molteplici cause alcune ancora non conosciute ed è elevato il rischio che evolva in un vero e proprio quadro di malnutrizione.
Le cause
La malattia di Huntington ha origini genetiche. A tutt’oggi, non è ancora chiaro il meccanismo patogenetico alla base della malattia, ma è noto che gli individui portatori della mutazione genetica sviluppano nel tempo una neurodegenerazione massiva caratterizzata da una prevalente perdita di neuroni in alcune aree cerebrali specifiche.
La diagnosi
La diagnosi di MH viene effettuata sulla base della valutazione clinica, della storia familiare (se disponibile) e del test genetico. L’espansione della tripletta CAG a livello del gene IT-15 può avere dimensioni differenti. Nei soggetti con ripetizione tra 36 e 39 CAG si parla di allele a bassa penetranza, con possibilità di sviluppo della malattia solo in tarda età;, nei soggetti con 40 o più ripetizioni si parla di allele patologico a penetranza completa e la malattia è destinata a svilupparsi, frequentemente in età adulta.
Le terapie
Ad oggi non esiste una terapia risolutiva della malattia ma sono disponibili farmaci sintomatici per il controllo dei disturbi del movimento e del comportamento.
Cosa facciamo all’ISNB per la malattia di Huntington
- Ambulatorio dedicato per il paziente con malattia di Huntington che si avvale della collaborazione multi disciplinare di genetisti, psicologi, fisiatri e dietologi
- Supporto psicologico, diagnostica neuropsicologica, valutazioni fisiatriche per indirizzare il percorso riabilitativo. Gestione degli aspetti nutrizionali della malattia
- Informazione al soggetto presintomatico
- Counseling al paziente e ai familiari
- Partecipazione allo studio osservazionale internazionale Enroll-Hd
- Partecipazione a trial sperimentali per la cura della malattia di Huntington
- Sviluppo del percorso diagnostico terapeutico per la malattia di Huntington della regione Emilia-Romagna
- Certificazioni di malattia e prescrizioni vincolate al piano terapeutico regionale
Il Centro Malattia di Huntington
I contatti
Ambulatori IRCCS
telefono 051-4966990
Unità Studi Clinici
mail: unita.studiclinici@ausl.bologna.it
mail: cesa.scaglione@isnb.it
La sede
Area degenze
IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche
Padiglione G dell'Ospedale Bellaria
via Altura 3, Bologna
Area ambulatoriale
IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche
Padiglione F dell’Ospedale Bellaria
(accesso dal Padiglione Ingresso)
via Altura 3, Bologna
Il team
Cesa Scaglione, neurologo, referente Centro malattia di Huntington
Pietro Cortelli, neurologo, responsabile Centro malattia di Huntington
Luciano Romano, psicologo
Elisa Ferriani, psicologo
Luisa Sambati, neurologo
Giovanna Lopane, fisiatra
Le unità operative di riferimento
UOC Clinica Neurologica Neuromet
UOC Medicina Fisica e Riabilitativa
UOC Psicologia Ospedaliera
Unità Studi Clinici
UO Nutrizione Clinica SSD UA dietetica
UO Rete delle Cure Palliative
Collaborazioni esterne
Alessandra Ferlini (genetista) e Francesca Gualandi (genetista), U.O. di Genetica Medica Arcispedale Sant’Anna di Ferrara
La ricerca
Nel 2008 il team viene coinvolto nel progetto internazionale REGISTRY, nato nel 2004 con lo scopo di migliorare le conoscenze relative alla malattia di Huntington. Da allora il gruppo ha dedicato energie crescenti allo studio e la cura della malattia attraverso studi osservazionali e studi sperimentali spontanei volti alla comprensione di aspetti poco conosciuti della malattia. Nello stesso tempo un grande impegno è stato dedicato al registro di malattia ENROLL-HD, che ha permesso di conoscerne meglio la storia naturale, ed alla sperimentazione di nuovi farmaci.
Attualmente presso il Centro sono attive le seguenti sperimentazioni:
- lo studio osservazionale ENROLL-HD
- lo studio farmacologico interventistico GENERATION HD1
- lo studio farmacologico interventistico PROOF-HD
Siti utili ai pazienti
Tutti i medici dell'ISNB sono anche ricercatori e la ricerca non si ferma mai. Puoi decidere di sostenere la Ricerca dell'IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna con il tuo 5x1000. Per maggiori informazioni clicca qui. Grazie!