Istituto Scienze Neurologiche
- Dove Bologna, Relais Bellaria
-
Aggiungi l'evento al calendario
iCal
Rare and complex epilepsies
Pubblicato il
03/10/2023
Workshop on the project “Drug discovEry and repurposing to Find a trEAtmenT for Lafora Disease (DEFEAT-LD), PNRR-MR1-2022-12376430, finanziato dall’Unione Europea - Next Generation EU - PNRR M6C2 - Investimento 2.1 valorizzazione e potenziamento della ricerca biomedica del SSN”
- https://www.ausl.bologna.it/istituto-delle-scienze-neurologiche/appuntamenti-dellistituto/archivio/rare-and-complex-epilepsies
- Rare and complex epilepsies
- 2023-10-11T00:00:00+02:00
- 2023-10-11T23:59:59+02:00
- Workshop on the project “Drug discovEry and repurposing to Find a trEAtmenT for Lafora Disease (DEFEAT-LD), PNRR-MR1-2022-12376430, finanziato dall’Unione Europea - Next Generation EU - PNRR M6C2 - Investimento 2.1 valorizzazione e potenziamento della ricerca biomedica del SSN”
La malattia di Lafora (LD) è una rara forma autosomica recessiva di epilessia mioclonica progressiva per la quale non esistono terapie in grado di modificare il decorso di malattia.
Colpisce bambini o adolescenti precedentemente sani, causando epilessia farmaco-resistente, mioclono e deterioramento psicomotorio, che
portano alla perdita di autonomia e alla morte rispettivamente dopo una mediana di 6 e 11 anni.
La LD è una delle numerose patologie rare caratterizzate dall’accumulo di glicogeno insolubile in uno o più tessuti. In particolare, la
neurodegenerazione e le manifestazioni cliniche sono causate dall’accumulo di glicogeno (corpi di Lafora-LB) nel cervello.
Diverse sono le linee di ricerca per trovare un trattamento per LD: la terapia genica sostitutiva rappresenterebbe la terapia definitiva ma è
lontana dall’entrare in clinica e non agisce su LBs già depositati. Poiché l’eliminazione dei LBs recupera il fenotipo neurologico nei modelli
murini di LD, un’altra opzione terapeutica è la degradazione dei LBs accumulati. In particolare, la fusione anticorpo-enzima VAL-1221 ha
dimostrato di eliminare i LBs in vivo. VAL-1221 ha dimostrato sicurezza ed efficacia preliminare in pazienti affetti da malattia di Pompe, una
glicogenosi. Sebbene VAL-1221 rappresenti una strada terapeutica promettente, è fondamentale ricercare contemporaneamente altre strategie di trattamento per questa malattia devastante.
Il razionale scientifico di questo simposio è quello di facilitare lo scambio di conoscenze e idee tra i ricercatori che lavorano su diversi aspetti della LD, dalla ricerca di base e traslazionale alla pratica clinica.
Il Workshop sulla malattia di Lafora è un’importante opportunità per riunire esperti e ricercatori di base, traslazionali e clinici italiani ed internazionali, con lo scopo di fornire un aggiornamento sullo stato dell’arte delle conoscenze di questa malattia, condividere le ultime scoperte scientifiche e linee di ricerca, e promuovere la collaborazione nell’ambito del progetto di ricerca DEFEAT-LD.
Questo evento contribuirà a migliorare la comprensione della malattia di Lafora e a sviluppare nuove terapie per migliorare la vita
dei pazienti affetti da questa devastante malattia neurodegenerativa
