La malattia da difetto da Timidina Chinasi 2: conoscerla per riconoscerla e curarla.

Martedì 10 settembre, in occasione della giornata mondiale di sensibilizzazione, si terrà il corso on line ” La malattia da difetto di Timidina Chinasi 2. Conoscerla per riconoscerla e curarla. Il corso è rivolto alla classe medica e al personale sanitario e sarà guidato dalla Prof.ssa Caterina Garone.

È prevista l’erogazione di 4 crediti formativi ECM

La malattia da difetto di Timidina Chinasi 2 (TK2d)
La TK2d è una malattia autosomica recessiva, ovvero che si eredita da entrambi i genitori (portatori sani). Esistono tre forme cliniche. La più severa è quella infantile che esordisce entro il primo anno di vita e causa debolezza muscolare progressiva. La Timidina Chinasi 2, infatti, è una proteina mitocondriale che ha il ruolo di trasformare i nucleosidi pirimidinici in monofosfati. Questi nucleosidi rappresentano i “mattoncini” che servono per generare il DNA mitocondriale. Quindi, se i nucleosidi non funzionano correttamente, il mitocondrio non è in grado di produrre energia.
I bambini affetti dalla forma infantile perdono qualsiasi abilità motoria acquisita. Poiché la debolezza muscolare coinvolge anche i muscoli respiratori i pazienti hanno alte probabilità di morire per insufficienza respiratoria entro un anno dall’esordio.

Caterina Garone, durante le sue attività di ricerca, ha sperimentato una terapia innovativa con nucleosidi. La terapia ha dimostrato di essere in grado di produrre effetti positivi sulla sopravvivenza ma anche sui difetti biochimici e genetici dei pazienti. Dopo il brevetto è stata utilizzata in un clinical trial: ad oggi sono stati trattati alcune decine di pazienti. La malattia ha un alto tasso di mortalità ma grazie alla terapia tutti sono sopravvissuti e hanno avuto un recupero delle abilità motorie e respiratorie, con risultati nettamente migliori quando la terapia viene somministrata precocemente.

Destinatari del corso
Il corso si rivolge alla classe medica, ricercatori e personale sanitario (pediatri, medici di medicina generale, neurologi, neuropsichiatri infantili, genetisti, biologi, ecc…) con l’obiettivo di mettere in evidenza i principali sintomi che possono indurre il medico al sospetto di difetto da Timidina Chinasi 2, le possibilità diagnostiche e la corretta presa in carico del paziente, per intervenire precocemente con una terapia che può realmente modificare il corso di questa malattia progressiva.

Il corso è accreditato ECM.

Il programma del corso è stato realizzato con la supervisione e collaborazione scientifica della Prof.ssa Caterina Garone, Professore associato di Genetica medica, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Alma Mater Studiorum Università di Bologna, IRCCS Istituto delle Scienze neurologiche, UOC Neuropsichiatria dell'età pediatrica, Bologna.

Le patologie mitocondriali si presentano ad ogni età, con qualsiasi sintomo e con diverse possibilità di diagnosi. Sono malattie rare e ereditarie che riguardano il metabolismo energetico delle cellule e interessano soprattutto il sistema nervoso, il cuore, lo scheletro e i muscoli. La complessità di queste patologie è dovuta alla doppia origine genetica, ovvero si possono avere mutazioni a carico del DNA mitocondriale (mtDNA) o del DNA nucleare (nDNA). Attualmente sono state identificate oltre 500 forme con differenti geni coinvolti e manifestazioni varie.

Mitocon è l’organizzazione di riferimento in Italia per le persone affette da malattie mitocondriali e per i loro familiari ed è il principale elemento di raccordo tra i pazienti, le famiglie, la comunità scientifica, l’industria e le istituzioni.

Contatti: Serena Massucci – scientific.office@mitocon.it
Iscrizioni: https://www.mitocon.it/corso-gratuito-ecm-la-malattia-da-difetto-di-timidina-chinasi-2/
Note: Si consiglia di registrarsi in anticipo per ricevere il link al corso. Per domande e segnalazioni contattare scientific.office@mitocon.it