19 settembre. LHON awareness day.

Un incontro online dedicato ai pazienti affetti da Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber (LHON), patologia rara appartenente al gruppo delle malattie mitocondriali. Così l’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (ISNB) aderisce alla Prima Giornata Internazionale dedicata alla LHON, in programma sabato 19 settembre. 

Valerio Carelli e Chiara La Morgia, rispettivamente responsabile e ricercatrice del Programma di Neurogenetica dell’ISNB saranno tra i protagonisti del webinar dal titolo “La Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber: la diagnosi e le terapie” e risponderanno ai dubbi e alle curiosità di chi ogni giorno convive con questa patologia. 

Promosso da IMP, associazione internazionale che riunisce tutti i pazienti affetti da patologie mitocondriali, il webinar chiude la Settimana Mondiale dedicato alle Malattie mitocondriali, un gruppo di patologie molto eterogenee tra loro, accomunate dal malfunzionamento di origine genetica dei mitocondri, gli organelli delle cellule che provvedono alla produzione dell'energia utilizzata dal nostro organismo. Tutte le informazioni su come seguire il webinar sono disponibili su www.mitocon.it  

La cura e la Ricerca dell’ISNB sulle malattie mitocondriali 

Confermando la sua vocazione di ricerca traslazionale, l’ISNB combatte le malattie mitocondriali partendo da una ricerca in laboratorio fino ad arrivare a progetti di miglioramento del sistema di presa in carico del paziente.

Il Programma di Neurogenetica dell’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna è in prima linea con 2 progetti finanziati dal Ministero della Salute nati per ricercare nuove terapie farmacologiche.

Il primo progetto riguarda la ricerca di un percorso terapeutico efficace contro l’atrofia ottica, una malattia rara caratterizzata da una degenerazione del nervo ottico. I ricercatori hanno reclutato oltre 200 pazienti con atrofia ottica di origine ancora sconosciuta. Per ciascuno, i ricercatori hanno analizzato il genoma umano (cioè tutto il patrimonio genetico) alla ricerca di nuovi geni difettosi responsabili della malattia. Una volta identificati i nuovi geni, il progetto prevede lo screening di farmaci approvati dalla FDA, la Food and Drug Administration, (l’ente governativo statunitense che si occupa della regolamentazione dei farmaci), utilizzati per curare altre patologie.  L’esperimento in corso utilizza il lievito di birra come modello in quanto ha geni molto simili a quelli umani. Se il farmaco applicato sul gene difettoso del lievito darà buoni risultati è possibile che lo dia anche sul genoma umano, e in seconda battuta saranno utilizzati i modelli cellulari utilizzati dai pazienti. 

Il secondo progetto si concentra su due delle principali neuropatie ottiche ereditarie: LHON e la atrofia ottica dominante (DOA). I ricercatori, dopo riprogrammazione a cellule staminali delle linee cellulari derivati da pazienti, svilupperanno in laboratorio miniorgani del tessuto ammalato (retina e nervo ottico) e su questi sperimenterà nuove terapie.

L’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna coordina il progetto ER-MITO, nato per diffondere la conoscenza delle manifestazioni cliniche di queste patologie e valutarne la loro prevalenza epidemiologica nella Regione Emilia-Romagna. Le patologie mitocondriali infatti sono difficili da riconoscere per la loro complessità e perché all’esordio possono presentare sintomi simili ad altre malattie. Con il progetto ER-MITO, i neurologi dell’ISNB sono riusciti a creare una rete regionale che ha coinvolto neurologi dell’età adulta e pediatrica con i quali si è condiviso un percorso di riconoscimento, diagnosi e trattamento delle malattie mitocondriali.