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Familial Temporal Lobe Epilepsies: The Clinical Spectrum and Genetic Basis. Bologna 15 e 16 dicembre presso Relais Hotel Bellaria

Pubblicato il 29/08/2013 - Redattore Di Nicolo Simona
Al Convegno organizzato dalla Neurologia dell’ ISNB parteciperanno alcuni fra i più autorevoli studiosi sia in ambito nazionale che internazionale.

Le epilessie del lobo temporale rappresentano le più comuni forme di epilessia focale, una condizione neurologica cronica caratterizzata spesso da crisi epilettiche che possono essere silenti o tramutarsi in crisi generalizzate spesso accompagnate da convulsioni. Tradizionalmente sono state considerate il prototipo di epilessie lesionali e resistenti ai farmaci, per le quali necessita l’intervento chirurgico.

Negli ultimi 20 anni, tuttavia, è emerso che un numero rilevante di pazienti con epilessia temporale possa avere un quadro clinico meno severo, talora benigno, con un origine prevalentemente genetica, a causa di una elevata ricorrenza, in famiglia, di epilessie del lobo temporale.
Si sono quindi individuate due sintomatologie ben definite, l’epilessia autosomico dominante temporale laterale e la epilessia temporale familiare mesiale. Per la prima forma si sono realizzati importanti avanzamenti in ambito genetico con la identificazione di 2 geni (LGI1 e reelina), che hanno visto il decisivo contributo della Scuola Epilettologica Bolognese. Per la seconda forma invece, per quanto più comune, le basi genetiche sono tuttora elusive e necessitano di strategie di studio innovativo.

Il Convegno organizzato da Roberto Michelucci, Direttore della Neurologia dell’ISNB, Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, e al quale parteciperanno alcuni fra i più autorevoli studiosi della patologia sia in ambito nazionale che internazionale, ha l’obiettivo di formulare progetti di studio multicentrici,  sia per la individuazione  delle famiglie che per la  definizione delle loro caratteristiche cliniche, neuroradiologiche e neurofisiologiche correlandole con le basi genetiche. Chiuderà il convegno una sezione dedicata alla terapia medica (con descrizione dei target farmacologici potenzialmente correlati alla funzione dei geni conosciuti) e alla terapia chirurgica, che trova la sua indicazione anche nelle epilessie genetiche focali.