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Diagnosi e trattamento multidisciplinare della narcolessia

Data di pubblicazione: 18/11/2015 17:35

Verso il registro nazionale della narcolessia e delle ipersonnie di origine centrale. Il punto a Bologna, all’ISNB

Ultimo aggiornamento : 25/11/2016

Parte oggi all’ISNB Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna una due giorni per fare il punto sulla costituzione del primo registro nazionale della narcolessia, alla quale partecipano neurologi e neuroscienziati da tutta Italia.

Il progetto per la realizzazione del registro, d’intesa con la Regione Emilia- Romagna, vede l’ISNB centro di riferimento internazionale per lo studio della narcolessia, con oltre 500 pazienti seguiti, la maggiore casistica al livello europeo.

Tre i temi centrali della due giorni bolognese: la definizione della cornice normativa per il  registro, approccio e strumenti metodologici, e la sua possibile estensione extra-regionale.

La costituzione di un registro per le narcolessie consentirà, oltre ad una più efficace sorveglianza della malattia, anche il supporto alla programmazione omogenea degli interventi diagnostico-terapeutico-assistenziali. Attraverso il registro si potranno ottenere informazioni epidemiologiche utili ad individuare con precisione le dimensioni del bacino di utenza della patologia, a supportare la ricerca clinica e a promuovere il confronto tra operatori sanitari per l’affinamento dei criteri diagnostici.

Il Centro per lo studio del sonno dell’ISNB, riferimento internazionale per la narcolessia
Il Centro per lo studio sul sonno, all’interno dell’Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, è stato fondato nel 1969 dal professore Elio Lugaresi, riconosciuto a livello internazionale come uno dei padri fondatori della Medicina del sonno. Il Centro, primo in Europa e tra i primi al mondo ad essersi occupato di questi temi, è riferimento internazionale per tutti i disturbi del sonno e, in particolare, per quelli motori, che caratterizzano spesso malattie neurodegenerative come il Parkinson e la Narcolessia. Presso il Centro sono seguiti ogni anno circa 700 nuovi pazienti.
È recente la scoperta da parte dei ricercatori del Centro, guidati da Giuseppe Plazzi, di una particolare forma di narcolessia, quella autosomica dominante, per la quale sino allo scorso anno non esisteva la diagnosi.
Il Centro del Sonno dispone della maggior casistica europea, ed è primo nel continente per pubblicazioni sul tema, terzo al livello mondiale dopo Stanford e Harvard.

La narcolessia è una malattia neurologica caratterizzata dall’incapacità del cervello di controllare i ritmi sonno-veglia. Il sintomo più comune è il disturbo del sonno notturno, con conseguenti problemi di memoria diurna, mentre il più eclatante è la cataplessia, che porta alla perdita improvvisa del tono muscolare. Nei bambini, in particolare, la narcolessia causa la perdita della capacità di concentrazione e problemi di apprendimento.

La narcolessia sembra causata da una combinazione di problemi genetici e di fattori di rischio come quelli ambientali. Tuttavia i meccanismi che portano al suo sorgere e manifestarsi rimangono ancora incerti. L’ipotesi per ora più condivisa è che in buona parte essa sia causata dalla carenza nell’ipotalmo di ipocretina, il neurotrasmettitore che coordina la veglia fisiologica, l’attenzione e l’attività motoria. La sua carenza è documentata soprattutto in chi soffre di cataplessia e si accompagna alla morte selettiva dei neuroni che si occupano della produzione dell’ipocretina, associandosi in qualche modo a malattie degenerative come il morbo di Parkinson e l’Alzheimer.

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